Skuteczna i nieinwazyjna ochrona zdrowia kobiet w ciąży oraz nienarodzonego dziecka

04 lipca 2023

Innowacyjne genetyczne testy prenatalne już w 10. tygodniu ciąży z wysoką wiarygodnością na poziomie 99 proc. pozwolą wykryć poważne wady płodu, które mogą stanowić zagrożenie dla życia kobiet.

Badania prenatalne wykonuje się przede wszystkim dla dobra matki i dziecka, aby wcześnie i skutecznie określić ryzyko zaburzeń w rozwoju płodu, takich jak np. zespół Downa czy Edwardsa. Pozwala to wdrożyć leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, jest także ważną informacją dla kobiety oraz personelu medycznego, szczególnie gdy wada może prowadzić do przedwczesnego poronienia. To też niezawodny sposób na określenie płci dziecka już na początku 10. tygodnia ciąży, a więc dużo szybciej niż w przypadku USG.

Bezpieczne i skuteczne testy genetyczne

Wśród dostępnych obecnie nieinwazyjnych testów przesiewowych, najwyższą wiarygodność - powyżej 99 proc. - gwarantują tylko testy genetyczne. Pozostałe popularne badania nie są już tak dokładne, a ich skuteczność wynosi od 60 proc. do maksymalnie 90 - 95 proc. w przypadku badań łączonych.

Genetyczne testy, w zależności od rodzaju badania, mogą wykonać kobiety w ciąży, które zakończyły 9. tydzień, a także przyszli ojcowie.

Przesiewowy test genetyczny pozwala na wykrycie wad rozwojowych będących skutkiem zaburzeń liczby: chromosomów autosomalnych (zespoły Downa, Edwardsa i Patau’a), X lub Y (zespoły Turnera, potrójnego X, Klinefeltera, Jacobsa i XXYY) oraz zmian w obrębie ich struktury (zespoły DiGeorge’a, delecji 1p36, Smith-Magenis i Wolfa-Hirschhorna. Dla porównania tradycyjne badania przesiewowe umożliwiają rozpoznanie zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau’a (trisomia 13), oraz ewentualnie zespołu Turnera (monosomia chromosomu X). Pozostałe zespoły nie są wykrywane w USG i badaniach biochemicznych krwi

– mówi Magdalena Kaliszewska, specjalistka ds. badań genetycznych w Centrum Medycznym Damiana.

Większa skuteczność to większe bezpieczeństwo

Szansa na wykrycie np. trisomii, w tym zespołów Downa, Edwardsa czy Patau’a podczas badania USG I trymestru wynosi zaledwie ok. 80%. Oznacza to, że nawet co piąte dziecko, mimo prawidłowego wyglądu płodu, będzie obciążone tą wadą.

Metody te mają szereg ograniczeń. Na przykład nie wykryją one we wczesnym etapie ciąży wielu wad serca, nerek i innych. Te będzie można rozpoznać dopiero po odpowiednim wykształceniu organów, kiedy może być już za późno na podjęcie odpowiednich działań zarówno przez matkę, jak i personel medyczny

– podkreśla Magdalena Kaliszewska.

Bezpieczeństwo matki i dziecka

Badanie prenatalne określane także jako NIPT, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wybranych tzw. aneuploidii i mikrodelecji. Schorzenia te są nie tylko groźne dla płodu, ale też dla zdrowia matki, gdyż mogą prowadzić do przedwczesnego poronienia oraz poważnych powikłań w trakcie porodu.

Pobranie krwi wygląda jak standardowe badanie morfologiczne, jedno z wielu, które wykonuje kobieta w trakcie ciąży. W przeciwieństwie do inwazyjnego badania prenatalnego, w którym ryzyko poronienia lub trwałego uszkodzenia płodu wynosi nawet 2 proc., wykonanie testu genetycznego jest w 100 proc. bezpieczne dla kobiety i jej dziecka. Ponadto jest łatwo dostępne, nie wymaga skierowania, wcześniejszego umówienia wizyty ani jakichkolwiek przygotowań, takich jak modyfikowanie dawek przyjmowanych leków lub ich odstawienia, a nawet bycia na czczo. Wystarczy, że pacjentka zgłosi się do jednego z naszych punktów pobrań

– tłumaczy Magdalena Kaliszewska.

Pobrana od kobiety w ciąży próbka krwi jest potem przekazywana do szczegółowej analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover. Tam z krwi matki izoluje się pozakomórkowy DNA dziecka, który następnie poddaje się dokładnemu badaniu przy użyciu autorskiej, opatentowanej technologii analitycznej i bioinformatycznej najnowszej generacji. Procedura ta z reguły zajmuje od 10 dni do 14 dni kalendarzowych, co obejmuje także transport próbki do laboratorium.

Przetestować też można przyszłego ojca

Testy genetyczne mogą wykryć nie tylko aneuploidię i mikrodelecję, ale też choroby monogenowe. Wówczas próbki do badań pobiera się od obojga rodziców.

Jeśli patogenny wariant występuje u obojga rodziców wówczas ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25%. W przypadku niektórych chorób genetycznych, tzw. sprzężonych z chromosomem X, ryzyko wystąpienia objawów u syna zdrowej kobiety posiadającej szkodliwy wariant genetyczny wynosi 50%. Ponieważ są to badania przesiewowe, wynik dodatni (wysokie ryzyko) należy potwierdzić w ramach badania inwazyjnego, czyli biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji (AC)

– tłumaczy ekspertka i dodaje.

Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu jednej z chorób genetycznych badanych przez test genetyczny wynosi 1 na 50 w ciążach umiarkowanego lub wysokiego ryzyka. Większość z nich nie jest wykrywana w badaniach biochemicznych wykonywanych z krwi przyszłej matki oraz w czasie USG.

Choroby objęte badaniem genetycznym są związane z zestawem objawów od umiarkowanego do ciężkiego i znacząco wpływają na jakość życia dziecka. Zalicza się do nich wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, utratę słuchu, utratę wzroku, choroby metaboliczne, takie jak: mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowata, wrodzona ślepota Lebera i pląsawica-akantocytoza.

Także i w tym wypadku pobranie próbek do badań jest całkowicie bezpieczne dla kobiety i dziecka, jak również biologicznego ojca. W przypadku matki przed pobraniem próbki krwi nie wymaga się skierowania czy wcześniejszych przygotowań. Mężczyzna na dwie godziny przed wykonaniem wymazu z policzka, nie powinien palić papierosów, żuć gumy, myć zębów, jeść oraz pić innych napojów poza wodą.

Chłopiec czy dziewczynka

Wykonując test genetyczny można także poznać płeć dziecka. Odbywa się to poprzez stwierdzenie obecności chromosomu Y. Jeśli wynik badania będzie pozytywny, urodzi się chłopiec. W przeciwnym wypadku rodzice powitają na świecie dziewczynkę. Badanie to ma nie tylko dużo wyższą czułość niż USG, ale też daje możliwość potwierdzenie płci już na początku 10. tygodnia ciąży, co jest praktycznie niewykonalne w przypadku tradycyjnych badań. Znane są też przypadki nieprawidłowego określenia płci płodu – na późniejszym etapie ciąży okazuje się, że dziecko nie będzie chłopcem, ale dziewczynką lub na odwrót.

Więcej informacji o genetycznych badaniach przesiewowych znajduje się na stronie: Badania prenatalne | Medistore.

O genetycznych testach prenatalnych

Testy VERACity i VERAGene to nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT). Może je wykonać każda kobieta w ciąży, która chce uzyskać wiedzę na temat rozwoju płodu. Ponadto, w przypadku testy VERAGene, próbkę do badań pobiera się także od ojca dziecka. Genetyczne testy prenatalne pozwalają wykryć wady zaburzenia chromosomowe płodu na wczesnym etapie ciąży. Szczególnie poleca się je kobietom: po 35. roku życia (wzrasta wtedy ryzyko wystąpienia niektórych wad genetycznych), mającym w rodzinie przypadki zaburzeń liczby lub struktury chromosomów, a także te, u których w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne płodu.

Testy są wyrobem medycznym. Dla bezpieczeństwa należy je stosować zgodnie z instrukcją. W przypadku wątpliwości należy skonsultować się ze specjalistą, który zadecyduje, czy dany wyrób jest przeznaczony dla konkretnej osoby.

Przygotowanie i przebieg badania

Na badanie należy się zgłosić po zakończeniu 9. tygodnia ciąży. Badanie nie wymaga szczególnych przygotowań ze strony matki. Polega ono na pobraniu próbki krwi, podobnie jak to ma miejsce w przypadku tradycyjnej morfologii. W przypadku pobrania próbki śliny od ojca do testu VERA Gene wymagane jest, by ojciec dziecka na 2 godziny przed planowanym badaniem powstrzymał się m.in. od spożywania jedzenia, palenia, żucia gumy, etc. Badanie nie wymaga znieczulenia, trwa kilka minut a pacjent/ka może natychmiast powrócić do swoich codziennych czynności. Wynik badania dostępny jest po około 10-14 dniach roboczych od momentu pobrania próbki.
Cena testu waha się od 1700,00 zł do ok. 2300 zł.

Więcej informacji: Badania prenatalne I Medicover

Kontakt dla mediów:

Justyna Gościńska-Bociong

Dyrektorka Komunikacji i Marki Korporacyjnej Healthcare Services, Medicover