Ryzyko zachorowania na nowotwory, zakrzepicę, prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń metabolicznych, a nawet predyspozycje żywieniowe i do uprawiania sportów. Nasze geny skrywają bardzo wiele ważnych i użytecznych informacji. Czy i kiedy warto do nich sięgnąć? W jaki sposób można to zrobić i od czego zależy, czy wyniki będą wiarygodne? Kto szczególnie powinien rozważyć wykonanie badań genetycznych i do czego powinna posłużyć uzyskana wiedza?
Badania genetyczne mogą być ważnym elementem profilaktyki nowotworowej
W przypadku dziedziczenia, za zachorowanie na raka piersi najczęściej odpowiadają mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które powodują od 5 do 10 proc. przypadków nowotworów. Mutacja pierwszego z nich oznacza aż 80 proc. ryzyka raka piersi, jeśli chodzi o gen BRCA2 – jest to 30-55 proc.[1]. Najważniejsze jest to, że dzięki świadomości podwyższonego ryzyka zachorowania można wprowadzić dodatkowe działania profilaktyczne, a w efekcie zwiększyć szanse na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium
– mówi lek. med. Anna Plucik-Mrożek, specjalista chorób wewnętrznych, Medicover Polska.
Kto powinien rozważyć wykonanie badań genetycznych?
W grupie podwyższonego ryzyka są również m.in. kobiety, które chorowały wcześniej na raka piesi lub jajnika, u których w rodzinie pojawił się rak prostaty, krtani lub czerniak, u których zdiagnozowano niezłośliwe zmiany w piersiach lub jajnikach, np. torbiele, a także te które stosują hormonalną terapię zastępczą
– wyjaśnia lek. med. Anna Plucik-Mrożek.
Nasze geny to cenne źródło informacji o predyspozycjach do wielu chorób
Tego typu badanie warto rozważyć, jeśli przyjmujemy doustną antykoncepcję, jesteśmy w ciąży lub ją planujemy, w przeszłości przebyliśmy już epizod zakrzepicy lub mamy żylaki. W grupie zwiększonego ryzyka są też osoby, które mają w rodzinie osoby chore, a także osoby prowadzące siedzący tryb życia
– wyjaśnia ekspertka.
Analiza genów jako wsparcie zdrowego stylu życia
Kod genetyczny wpływa na poczucie sytości lub jej braku, występowanie efektu jojo, czy reakcję organizmu na tłuszcze nasycone, nienasycone i wielonienasycone oraz węglowodany. Badania pokazują na przykład, że osoby posiadające niekorzystny wariant genu APOA2 szybciej od innych przybierają na wadze w związku z tłuszczami nasyconymi. W przypadku nadmiernego ich spożycia dwukrotnie zwiększa się ryzyko nadwagi w porównaniu z nosicielami powszechnego wariantu genu
– mówi ekspert Medicover Polska.
Od czego zależy powodzenie badania genetycznego?
[1] https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/rak-piersi-jak-zapobiegac-nowotworowi-piersi,6144,n,3708
