Czynniki dziedziczne stanowią przyczynę ok. 10-30 proc. wszystkich nowotworów[1]. Są one szczególnie istotne w przypadku raka piersi czy raka jajnika, na których występowanie ma wpływ mutacja genów BRCA1 lub BRCA2, zwiększająca o ok. 40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika i aż o 70 proc. na raka piersi. Szacuje się, że dziś zaburzenia te występują u 1 na 300 kobiet w Polsce. Jak podkreślają eksperci, czujność onkologiczną powinny zachować szczególnie te osoby, u których nowotwór wystąpił w rodzinie w młodym wieku, wówczas warto wykonać test predyspozycji genetycznych.
Co możemy odczytać z naszych genów?
Wykonanie testu predyspozycji genetycznych to pierwszy krok w profilaktyce onkologicznej. W zależności od rodzaju nowotworu, który występował w rodzinie, warto z większą czujnością przyglądać się naszemu zdrowiu, wykonując jednocześnie systematycznie szereg badań profilaktycznych np. badanie USG piersi, USG dróg rodnych czy kolonoskopię w przypadku ryzyka wystąpienia raka jelita grubego. Warto jednocześnie pamiętać, że nawet wynik testu, wskazujący na brak predyspozycji genetycznych do wystąpienia nowotworu, nie daje nam 100 proc. pewności, że nigdy na raka nie zachorujemy, stąd w profilaktyce nowotworowej ważne jest wykonanie testu i regularna kontrola w postaci badań profilaktycznych.
lek. med. Agnieszka Motyl, specjalista medycyny rodzinnej i epidemiolog, Medicover Polska.
Wczesne wykrycie ratuje życie
Badania genetyczne krokiem milowym
Z wystąpieniem nowotworu związanych jest wiele genów, a część z nich udało się naukowcom wyróżnić. Dzięki temu, badając DNA danego człowieka, można wykryć mutację świadczącą o zwiększonym ryzyku zachorowania na raka.
Z kolei wiedza o predyspozycji pozwala podjąć świadome decyzje o zakresie profilaktyki i innych działaniach zmniejszających ryzyko zachorowania. Już dziś badania genetyczne, poza profilaktyką onkologiczną, powalają także w pewnym stopniu przewidzieć reakcję naszego organizmu na poszczególne leki, określić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa, a nawet ułożyć dietę dopasowaną do naszego genomu. Ogromną zaletą badania jest łatwość pobrania materiału genetycznego do badania od pacjenta (wystarczy próbka krwi) oraz fakt, iż badanie wystarczy wykonać tylko raz, ponieważ nasz materiał genetyczny nie zmienia się w ciągu życia.
Co zyskujesz, decydując się na ten przegląd predyspozycji genetycznych?
[2] https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/nowotwory-i-geny-co-to-sa-testy-genetyczne,208,n,168
[3] https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/nowotwory-i-geny-co-to-sa-testy-genetyczne,208,n,168